Các cấu trúc dạng sợi được tìm thấy trong nhân được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể ngoại trừ các tế bào hồng cầu, được gọi là hạt nhân. Chúng được cấu tạo từ DNA mang thông tin di truyền.
Bào quan lớn nhất mà chỉ có thể nhìn thấy được bằng ánh sáng của kính hiển vi là một hạt nhân. Một số tế bào có nhiều nhân từ hai đến 50 nhân và được gọi là đa nhân. Một số tế bào gan và tế bào cơ xương là những ví dụ về tế bào đa nhân. Chức năng của nhân là biểu hiện gen, xử lý tiền mRNA và ngăn tế bào. Nhiễm sắc thể không thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi trừ khi tế bào đang phân chia. Mỗi nhiễm sắc thể đều có một điểm mà nhiễm sắc thể chia thành hai phần được gọi là tâm động.
Có 46 nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Đôi khi, những bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra, nhưng với khoa học ngày nay, chúng ta đã có thể chẩn đoán những rối loạn hiếm gặp này. Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất là hội chứng Down. Hội chứng Down là một dạng thể tam nhiễm, được gọi là Trisomy 21, và xảy ra khi tồn tại 47 nhiễm sắc thể. Rối loạn cấu trúc xảy ra một cách tự phát và có thể bao gồm chuyển vị Robertsonian, chèn, chuyển vị, chuyển vị qua lại cân bằng và chuyển vị không cân bằng, vòng và hơn thế nữa. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và một số tình trạng di truyền được kiểm tra như Tam thất 21 và 18, rối loạn tim hoặc bất kỳ bất thường nào của thai nhi.
