Kiểu gen của một sinh vật là toàn bộ tập hợp các gen mà nó mang trong bộ gen của nó và kiểu hình của nó là tác động có thể quan sát được của những gen đó đối với cơ thể và hành vi của sinh vật. Các nhà sinh học rút ra sự khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình để làm rõ sự khác biệt giữa di sản di truyền của một sinh vật và những ảnh hưởng mà tổ hợp gen của nó gây ra.
Kiểu gen và kiểu hình có mối liên hệ mật thiết với nhau và những thay đổi đối với kiểu gen của một sinh vật có thể dễ dàng ảnh hưởng đến những thay đổi lớn đối với kiểu hình của nó. Khi những khác biệt này có thể nhìn thấy được trong các quá trình chọn lọc, thì sự thành công hay thất bại của sinh vật có xu hướng tạo ra nguồn gen của quần thể.
Phần lớn, nghiên cứu về sự tiến hóa là nghiên cứu về cách thức các kiểu gen thay đổi để đáp ứng với sự tương tác của các kiểu hình với môi trường. Một sự biến đổi nhỏ đối với kiểu gen của một sinh vật có thể dẫn đến những thay đổi lớn có thể xảy ra đối với kiểu hình. Ví dụ, một gen khiếm khuyết, bị đột biến hoặc nhân bản, có thể dẫn đến sự sắp xếp giải phẫu hoặc kiểu hành vi khác nhau cho sinh vật sở hữu đột biến. Nếu kiểu hình mới hoạt động tốt trong môi trường của sinh vật, thì kiểu gen gây ra sự thay đổi về giải phẫu hoặc hành vi có xu hướng trở nên phổ biến hơn trong quần thể theo thời gian.
