Giải trình tự DNA được sử dụng để xác định các gen riêng lẻ trong DNA của bất kỳ sinh vật nào. Thông tin này có thể được sử dụng để xác định các biến thể và đột biến gây ra bệnh tật và rối loạn.
Ngày nay, quy trình giải trình tự DNA được các nhà nghiên cứu và bác sĩ trên khắp thế giới sử dụng. Điều này một phần lớn là nhờ sự thành công của một dự án nghiên cứu được gọi là Dự án Bộ gen người, bắt đầu được thực hiện vào năm 1990. HGP đã tìm cách lập bản đồ cả ba tỷ cặp cơ bản của bộ gen người, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia. .
Máy giải trình tự tự động đọc gel điện di, giúp giải trình tự DNA nhanh hơn và chính xác hơn. Những chiếc máy này có thể tạo ra một bản nháp sơ bộ của chuỗi DNA có từ 20.000 đến 50.000 bazơ trong vài giờ. Công nghệ giải trình tự DNA thế hệ đầu tiên sử dụng phương pháp Maxam-Gilbert và phương pháp Sanger. Hoàn thiện là một phương pháp liên quan đến việc lắp ráp cuối cùng của các trình tự thô ra khỏi máy giải trình tự. Các công nghệ giải trình tự mới hơn đã giúp có thể giải trình tự bộ gen của một số sinh vật, bao gồm chuột, chuột cống, muỗi mang bệnh sốt rét và cỏ mù tạt.
Các nhà khoa học có thể sử dụng thông tin trình tự để xác định phần DNA nào chứa gen. Các nhà khoa học có thể phân tích các gen đó để tìm các đột biến có thể gây bệnh. Việc sắp xếp trình tự của bộ gen người đã cho các nhà khoa học bản thiết kế của con người, cho phép họ tìm ra câu trả lời cho các quá trình sinh học phức tạp, bao gồm cách một đứa trẻ hình thành từ một tế bào đơn lẻ, cách hoạt động của não người và cách gen điều chỉnh các chức năng của mô và cơ quan. .
Theo Viện Y tế Quốc gia, các phương pháp giải trình tự gen đã giúp các nhà khoa học phát hiện ra hơn 1.800 gen gây bệnh và tạo ra hơn 2.000 xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng y tế.
