Gen là các đoạn DNA riêng lẻ và nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa nhiều gen được đóng gói cùng nhau. Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA và mỗi phân tử DNA chứa một số gen hoặc các sợi riêng lẻ.
Gen là đơn vị cơ bản trong nghiên cứu di truyền học. Mỗi gen chứa mã cụ thể liên quan đến chức năng của một protein. Các gen kết hợp với nhau để tạo thành các phân tử DNA cụ thể. Nhân tế bào của sinh vật chứa chất nhiễm sắc, là sự kết hợp phức tạp của protein và DNA. Khi quá trình phân chia tế bào xảy ra trong quá trình sinh sản, chất nhiễm sắc kết hợp với DNA thành một nhiễm sắc thể.
Trong một nhiễm sắc thể, DNA được kết hợp chặt chẽ với nhau với các protein histone. Nếu tất cả các sợi DNA trong cơ thể người được sắp xếp từ đầu đến cuối, chúng sẽ tạo thành một sợi rất mỏng dài khoảng 6 tỷ dặm. Sự phức tạp của sinh vật thường dự đoán số lượng gen và nhiễm sắc thể. Ví dụ, một con ếch có 26 nhiễm sắc thể, hoặc 13 cặp, trong khi con người có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp. Nhiễm sắc thể của con người có kích thước từ 300 gen đến 8.000 gen.
Các nhiễm sắc thể được ghép nối khi con cái nhận được một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ. Nhiễm sắc thể và đôi khi sự kết hợp của chúng trong cặp quyết định tất cả các đặc điểm di truyền, bao gồm cả giới tính. Ví dụ: hai nhiễm sắc thể X sẽ sinh ra con cái trong khi sự kết hợp XY sẽ sinh ra con đực.
