Về bộ gen người, cặp nhiễm sắc thể số 7 đại diện cho hơn 5% của tất cả DNA và được ước tính chứa tới 1.000 gen chịu trách nhiệm sản xuất protein với tế bào, theo Genetics Home Reference . Các nhà nghiên cứu tin rằng các gen trên nhiễm sắc thể số 7 đóng một vai trò quan trọng trong quá trình phân chia và tăng trưởng của tế bào. Nhiễm sắc thể số 7 cũng rất quan trọng vì vai trò của nó đối với nhiều bệnh tật ở người.
Nhiều loại ung thư ở người có liên quan đến những bất thường trên nhiễm sắc thể số 7, đặc biệt là những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng gen của nó, MedlinePlus lưu ý. Nhiễm sắc thể 7 có liên quan đến bệnh bạch cầu, một bệnh ung thư máu và ung thư hạch bạch huyết, một bệnh ung thư của hệ thống miễn dịch. Hội chứng rối loạn sinh tủy thường là kết quả của việc mất toàn bộ hoặc một phần một trong các bản sao của nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng này liên quan đến bệnh lý về máu và tủy xương và có liên quan đến bệnh bạch cầu.
Hội chứng Williams là do mất đi một số chất liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng Williams dẫn đến ngoại hình khuôn mặt đặc biệt, chậm phát triển, rối loạn học tập và khuyết tật trí tuệ, MedlinePlus cho biết.
Hội chứng Russell-Silver cũng liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng này có đặc điểm là thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển chậm, khó bú và hội chứng chậm phát triển, theo Genetics Home Reference.
