Nghiên cứu về di truyền học rất quan trọng vì nó giúp các nhà khoa học xác định và hiểu các bệnh. Bằng cách hiểu sâu hơn về cơ thể, các nhà khoa học có thể xác định các thành viên trong dân số có khả năng di truyền một căn bệnh như thế nào và giúp mọi người quản lý rủi ro của họ cho phù hợp.
Khoảng chín trong số 10 bệnh phát sinh do tính nhạy cảm di truyền. Với nghiên cứu về di truyền học, có thể dự đoán một số trong số chúng và giảm rủi ro. Mặc dù các nhà khoa học không có hiểu biết đầy đủ về tất cả các yếu tố quyết định di truyền của bệnh tật, nhưng nghiên cứu giúp họ tiết lộ thêm thông tin, từ đó giúp họ có cơ hội phân bổ các loại thuốc và phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Về mặt sức khỏe gia đình, nghiên cứu di truyền học cho phép mọi người chuẩn bị cho bệnh di truyền. Ví dụ, cả bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang đều có các thành phần di truyền mạnh mẽ. Ngoài ra, một số người có nhiều khả năng bị ốm do tác động của môi trường xung quanh họ hoặc thực phẩm họ ăn do gen của họ. Hiểu biết về di truyền học giúp các bác sĩ hiểu được lý do tại sao những người khỏe mạnh lại gặp phải tình trạng nghiêm trọng khi còn trẻ.
Một ví dụ đặc biệt hữu ích về sàng lọc di truyền là xét nghiệm đột biến gen BRCA 1 và BRCA 2. Những phụ nữ thừa hưởng một trong hai dạng đột biến gen này có nhiều khả năng bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng khi còn trẻ hơn nhiều so với những phụ nữ khác. Khi nhận thức được điều này, họ có thể lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ vú để phòng ngừa và có thể đông lạnh trứng để chuẩn bị cho các phương pháp điều trị khả năng sinh sản trong tương lai.
