Hai nguồn biến thể di truyền chính là đột biến và tái tổ hợp gen do sinh sản hữu tính. Đột biến là sự thay đổi vĩnh viễn DNA trong gen.
Một số đột biến, ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong một sinh vật, được di truyền từ cha mẹ. Các đột biến khác phát triển trong quá trình sống của sinh vật và chỉ xảy ra ở một số tế bào. Đột biến không phải lúc nào cũng có hại. Ví dụ: mặc dù căn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gây ra, nhưng DNA đã được sửa đổi đó cũng giúp ngăn ngừa bệnh sốt rét ở một số người.
Sinh sản hữu tính gây ra sự biến đổi di truyền do ba yếu tố. Trong quá trình phân bào tạo ra trứng và tinh trùng, vật chất di truyền được trao đổi. Khi các tế bào sinh dục này được hình thành, các nhiễm sắc thể được phân loại một cách tình cờ. Ngoài ra, một trứng và tinh trùng ngẫu nhiên kết hợp trong quá trình thụ tinh.
