Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong nhân tế bào được tạo thành từ nhiều gen. Gen chứa axit deoxyribonucleic (DNA), chứa thông tin di truyền được sử dụng để tổng hợp protein.
Nhiễm sắc thể là những sợi dài trong tế bào có thể chứa hàng trăm hoặc hàng nghìn gen. Con người có từ 20.000 đến 30.000 gen. Mỗi tế bào của con người có một cặp 23 nhiễm sắc thể, tạo ra tổng số 46 nhiễm sắc thể. Các gen giúp hình thành các tính trạng và nhiều hơn một gen có thể tạo ra một tính trạng nhất định. Các gen đôi khi chứa các bất thường di truyền hoặc các đột biến mắc phải, do đó ảnh hưởng đến cách các tính trạng phát triển. Trong gen, axit deoxyribonucleic (DNA) chứa bốn khối xây dựng, đó là adenine, cytosine, guanine và thymine. Thứ tự của các cơ sở này định hình hướng dẫn của bộ gen.
Ghép nối nhiễm sắc thể
Mặc dù nhiễm sắc thể có một số lượng lớn gen, nhưng những gen đó được sắp xếp theo một trình tự rất cụ thể. Mỗi gen có một vị trí đặc biệt trong nhiễm sắc thể, được gọi là locus của nó. Hầu hết các tế bào trong cơ thể con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, ngoại trừ một số tế bào như tế bào hồng cầu, tế bào trứng và tinh trùng. Mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền từ tế bào mẹ và tế bào bố. Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể trong một tế bào, 22 cặp là nhiễm sắc thể vô nghĩa hay còn gọi là nhiễm sắc thể tự bội. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng chứa các nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Sự kết đôi của các tế bào sinh dục quyết định giới tính của con cái. Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X bắt nguồn từ mẹ, và nhiễm sắc thể Y bắt nguồn từ cha. Phụ nữ, ngược lại, có hai nhiễm sắc thể X. Một nhiễm sắc thể đến từ mẹ và nhiễm sắc thể kia đến từ cha. Thông thường, các gen trong nhiễm sắc thể nonsex có thể được biểu hiện đầy đủ. Tuy nhiên, thỉnh thoảng, các vấn đề phát sinh trong đó không phải như vậy. Tùy thuộc vào sự bất thường, mọi người có thể sinh ra với hoặc mắc các vấn đề phát triển từ nhẹ đến nặng.
Bất thường về nhiễm sắc thể
Những bất thường phát sinh trong nhiễm sắc thể có thể có nhiều dạng khác nhau. Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể phát sinh do số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc khi một vùng của nhiễm sắc thể phát triển bất thường, chẳng hạn như các đoạn vô tình bị xóa hoặc đặt trong một nhiễm sắc thể khác, được gọi là chuyển vị. Có một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể tạo ra các biến chứng nghiêm trọng. Ví dụ, có thêm một nhiễm sắc thể nonsex hoặc thiếu một nhiễm sắc thể nonsex, có thể gây tử vong cho thai nhi. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về phát triển, chẳng hạn như hội chứng Down, xuất hiện trong di truyền học khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các khu vực lớn của nhiễm sắc thể bất thường có thể do rối loạn di truyền hoặc đột biến mắc phải. Một ví dụ cho sự bất thường này là bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính, phát sinh khi một phần của nhiễm sắc thể số 9 được chuyển sang nhiễm sắc thể số 22.
Khiếm khuyết về Di truyền
Đôi khi, mọi người có những bất thường về di truyền mà không bị các tác động có hại. Con người có khoảng 300 đến 400 gen bất thường, nhưng họ sẽ ít có khả năng phát sinh vấn đề hơn nếu một phần của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng vẫn bình thường. Rối loạn phát sinh khi một cá nhân có hai bản sao của các gen bất thường giống nhau. Khả năng một cá nhân phát triển chứng rối loạn cao hơn ở những người có cha mẹ có bất thường về di truyền so với những người có cha mẹ không có bất kỳ vấn đề di truyền nào.
