Đột biến là tốt, xấu hoặc trung tính tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và chúng thay đổi DNA. Một số đột biến vừa tốt vừa xấu, tùy thuộc vào mức độ mà một cá nhân mắc đột biến.
Đột biến là một sự thay đổi trong trình tự DNA làm thay đổi protein mà DNA mã hóa. Đôi khi đột biến xảy ra do thiệt hại từ một nguồn bên ngoài, chẳng hạn như bức xạ tia cực tím. Bức xạ tia cực tím dư thừa từ mặt trời đôi khi gây ra các đột biến dẫn đến một tế bào trở thành ung thư. Hầu hết các đột biến làm hỏng sợi DNA đều có hại.
Các đột biến khác xảy ra do xóa hoặc chèn các cặp bazơ DNA. Một sự xóa bỏ như vậy ở người tạo ra khả năng kháng HIV hoặc làm chậm quá trình khởi phát AIDS. Những người dị hợp tử về đột biến, nghĩa là họ sở hữu một gen đột biến và một gen bình thường, sẽ bị AIDS tiến triển chậm hơn. Những cá nhân sở hữu hai bản sao của gen, hoặc đồng hợp tử, có khả năng kháng HIV. Nghiên cứu cho thấy rằng đột biến tương tự này tạo ra khả năng chống lại bệnh dịch hạch hoặc bệnh đậu mùa. Các đột biến trong DNA không mã hóa hoặc rác là trung tính và không ảnh hưởng đến sinh vật. Đột biến điểm là đột biến của một cặp bazơ duy nhất. Một đột biến đặc biệt gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đối với những người bị hồng cầu hình liềm, đây là một đột biến có hại ngăn cản các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy một cách chính xác. Tuy nhiên, đặc điểm hồng cầu hình liềm có lợi cho những người mang mầm bệnh, những người mà nó mang lại khả năng miễn dịch đối với bệnh sốt rét.
