Các yếu tố hóa học xác định tính trạng được gọi là gen. Ngoại trừ ít hơn 1% gen, các gen còn lại ở người đều giống nhau.
Các gen cụ thể, khác biệt giữa người này với người khác và mang lại cho mỗi người những đặc điểm cơ thể đặc biệt, được đặt tên là các alen. Mỗi người mang một bản sao gen từ bố và mẹ. Được tạo ra từ các gốc axit deoxyribonucleic (DNA), một gen có thể mang từ vài trăm đến hơn hai triệu bazơ DNA.
Vì DNA đã lưu trữ thông tin hóa học, một gen mang các chỉ dẫn được mã hóa cho một protein cụ thể hoặc để thực hiện một chức năng cụ thể. Mỗi người được cho là có từ 20.000 đến 25.000 gen, theo Dự án bộ gen người.
