Một hợp tử chứa hai bộ nhiễm sắc thể, một bộ nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. Hai cặp nhiễm sắc thể cộng lại thành 46 tổng số nhiễm sắc thể ở người.
Một hợp tử là kết quả cuối cùng của hai tế bào sinh dục kết hợp với nhau. Điều này xảy ra trong quá trình thụ tinh, khi một tế bào tinh trùng từ nam giới thụ tinh với trứng của nữ giới. Mỗi tế bào sinh dục chứa 23 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể quyết định giới tính của đời con. Tế bào sinh dục nam chứa X hoặc Y, trong khi tế bào nữ chỉ có nhiễm sắc thể X. Nếu tế bào đực thụ tinh với tế bào sinh dục cái có nhiễm sắc thể Y thì con cái sẽ là nam.
