Bệnh Tay-Sachs và bệnh xơ nang là hai ví dụ về các rối loạn do đột biến chuyển dịch khung gây ra. Những đột biến này xảy ra khi một nucleotide được chèn hoặc xóa, làm thay đổi cách đọc chuỗi DNA.
Trong quá trình phiên mã, DNA được chuyển đổi thành RNA thông tin. Trong quá trình dịch mã, ribosome đọc trình tự mRNA để tạo ra các axit amin trở thành protein. Các trình tự mRNA này được đọc theo đơn vị ba nucleotide được gọi là codon, và mỗi codon tương ứng với một axit amin duy nhất. Việc chèn hoặc xóa một nucleotide trong trình tự DNA sẽ thay đổi khung đọc và thay đổi cách đọc phần còn lại của trình tự. Kết quả là, các axit amin và protein khác nhau được tạo ra. Tuy nhiên, khi đột biến xảy ra ở bội số ba, một axit amin khác có thể được tạo ra, nhưng đột biến lệch khung không xảy ra vì khung đọc không bị thay đổi.
Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi enzyme hexosaminidase A, chất phân hủy axit béo trong não, không hoạt động bình thường. Kết quả là sự tích tụ axit trong não gây ra sự suy giảm của hệ thần kinh. Một đột biến dịch chuyển khung dẫn đến các protein bao gồm enzyme không được hình thành chính xác, gây ra bệnh Tay-Sachs. Trong trường hợp mắc bệnh xơ nang, việc ba nucleotide trong gen CFTR bị mất đi dẫn đến đột biến dịch chuyển khung, trong đó sự thay đổi khung đọc dẫn đến codon dừng và cấu trúc không chính xác của các protein do gen tạo ra.
