Viện Y tế Quốc gia giải thích rằng có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn con số điển hình - 46 - có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai. Nó cũng có thể là một yếu tố dẫn đến các tình trạng bao gồm Hội chứng Down.
Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia của NIH mô tả nhiễm sắc thể là cấu trúc sinh học chứa các gen. Các gen có trách nhiệm cho cơ thể biết cách phát triển và hoạt động. Gien, kết hợp với các yếu tố môi trường như sự giáo dục, quyết định người đó trông như thế nào, tính cách của họ, v.v.
Số lượng nhiễm sắc thể điển hình là 46. Một người thường thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ cha ruột của mình và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ ruột của mình, theo March of Dimes. NIH mô tả rằng đôi khi có sự cố xảy ra khi các nhiễm sắc thể kết hợp với nhau. Thông thường, đây là kết quả của lỗi phân chia tế bào. Nếu điều này xảy ra, thai nhi đang phát triển có thể bị thiếu một nhiễm sắc thể từ một cặp (được gọi là đơn bào thai) hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể của một cặp (được gọi là thể ba nhiễm). Sự bất thường này làm gián đoạn sự phát triển điển hình của thai nhi và gây ra dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý khác.
Một thể tam nhiễm phổ biến là thể tam nhiễm 21, còn được gọi là hội chứng Down. Trisomy 21 có nghĩa là một cá nhân có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. March of Dimes giải thích rằng những người mắc hội chứng Down có mức độ phát triển tâm lý và trí tuệ khác nhau, thường có khiếm khuyết về thính giác và thường có thể được xác định bằng một bộ đặc điểm khuôn mặt giống nhau. Hội chứng Down là một trong những dạng bệnh trisomies ít nghiêm trọng hơn; trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 hoặc hội chứng Patau thường chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng.
Mặt khác, một cá nhân có thể được sinh ra với một cơ thể bị dị tật. NIH liệt kê hội chứng Turner, là một hội chứng đa nhiễm sắc thể, trong đó cá nhân được sinh ra chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính. Mọi người thường có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một X và một Y. Một cá thể mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Theo giải thích của March of Dimes, phụ nữ thường bị vô sinh và không trải qua tuổi dậy thì. Chúng thường ngắn và có các vấn đề về sức khỏe như khuyết tật về tim hoặc thận.
Nhiều dị tật nhiễm sắc thể khác gây chết người và thai nhi thậm chí không thể tồn tại đủ lâu để được sinh ra, theo March of Dimes. Ảnh hưởng sức khỏe của việc có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn số 46 điển hình thường rất nghiêm trọng.
