Điều gì sẽ xảy ra khi ai đó có hai nhiễm sắc thể Y?

Khi ai đó có hai nhiễm sắc thể Y, họ sẽ phát triển một tình trạng gọi là hội chứng Jacob. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này ảnh hưởng đến nam giới, không làm thay đổi đáng kể cách sống của một người đàn ông, mặc dù có một số liên quan các triệu chứng như chậm kỹ năng vận động và sản xuất testosterone thấp.

Hội chứng Jacob, còn được gọi là hội chứng XYY, phát sinh khi một người đàn ông thừa hưởng thêm một nhiễm sắc thể Y. Không phải ai cũng xuất hiện các triệu chứng, nhưng nếu có, những triệu chứng này có thể bao gồm:

  • Khó khăn trong học tập và các vấn đề về giọng nói.
  • Chậm phát triển, bao gồm cả trương lực cơ, kỹ năng vận động và nói.
  • Tinh hoàn ẩn khi sinh.
  • Yên lặng và điềm đạm như một đứa trẻ sơ sinh.
  • Chẩn đoán chứng tự kỷ trong thời thơ ấu.
  • Khó mọc lông mặt.
  • Khuyết tật học tập và các vấn đề về tập trung.
  • Dương vật nhỏ và tinh hoàn không lớn.
  • Một số nam giới có thể gặp khó khăn trong việc thụ thai.
  • Cao hơn mức trung bình nhưng xương yếu.

Không có yếu tố nguy cơ nào đối với hội chứng XYY và hầu hết mọi người không được chẩn đoán cho đến khi họ trưởng thành. Quá trình chẩn đoán có thể liên quan đến việc sàng lọc mức testosterone thấp và phân tích nhiễm sắc thể. Mặc dù không có phương pháp chữa trị nào cho hội chứng XYY, nhưng có những cách mà bác sĩ có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Điều này bao gồm liệu pháp testosterone để khuyến khích sự phát triển trong tuổi dậy thì và các phương pháp điều trị khả năng sinh sản cho những người đàn ông đang gặp khó khăn trong việc sinh sản. Những người gặp khó khăn trong việc đi lại có thể được thực hiện vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có sẵn cho những người chậm nói.