Một số đột biến dẫn đến những lợi ích như tăng cường sức khỏe miễn dịch hoặc đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, trong khi những đột biến khác gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như ung thư. Nhiều đột biến xảy ra trong DNA không mã hóa và hoàn toàn trung tính.
Đột biến là một thay đổi vĩnh viễn đối với DNA. Những thay đổi này xảy ra khi các cơ chế sửa chữa DNA không thể sửa chữa được hư hỏng, khi DNA sao chép không chính xác, hoặc từ việc xóa hoặc chèn các đoạn DNA. Một số đột biến xảy ra trong vòng đời của một sinh vật đơn lẻ. Những đột biến soma này liên quan đến sự phá hủy trực tiếp DNA của sinh vật từ nguồn môi trường. Ví dụ: thiệt hại do tia cực tím làm hỏng DNA theo cách làm phát sinh các tế bào ung thư.
Các đột biến khác có khả năng di truyền và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một đột biến di truyền cụ thể gây ra sự xóa 32 cặp bazơ ảnh hưởng đến protein CCR5 của con người. Nghiên cứu cho thấy những người mang gen này có khả năng miễn dịch đối với bệnh dịch hạch hoặc bệnh đậu mùa, một dạng đột biến rất có lợi cho con người ở các thời kỳ khác nhau trong lịch sử loài người. Do tỷ lệ sống sót của những người mang đột biến CCR5 cao hơn, đột biến này vẫn tồn tại cho đến ngày nay. Đối với con người hiện đại, đột biến CCR5 có nghĩa là kháng lại HIV.
Sai lầm xảy ra liên tục trong quá trình sao chép, dịch mã và phiên mã DNA. May mắn thay, gần 98% DNA của con người là DNA không mã hóa không có chức năng rõ ràng và các đột biến trong DNA không mã hóa không ảnh hưởng gì.
