Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các tập hợp dài của các gen được hình thành từ chất nhiễm sắc cô đặc. Chất nhiễm sắc được tạo thành từ DNA, protein, RNA và các đại phân tử khác. Nó nằm trong nhân tế bào và trở thành nhiễm sắc thể trong giai đoạn tiên liệu của quá trình nguyên phân trong quá trình phân chia tế bào nhân thực.
Một trong những chức năng chính của chất nhiễm sắc là giảm kích thước của DNA để nó có thể nằm gọn trong tế bào. Nó thực hiện điều này bằng cách quấn chặt một phân tử DNA xung quanh các protein được gọi là histone. Các histone ở đó để duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể. Các chức năng khác của chất nhiễm sắc bao gồm củng cố các phân tử DNA cho quá trình nguyên phân, ngăn ngừa tổn thương DNA và giúp kiểm soát quá trình sao chép DNA.Một nhiễm sắc thể được hình thành đầy đủ được tạo thành từ hai đoạn nhiễm sắc kết hợp với nhau tại một điểm trung tâm được gọi là tâm động. Một trong các phần nhiễm sắc, hay các nhánh, thường ngắn hơn phần còn lại. Phần ngắn hơn được gọi là "nhánh p" của nhiễm sắc thể và phần dài hơn được gọi là "nhánh q".
Trước khi quá trình phân chia tế bào xảy ra, các nhiễm sắc thể không thể được nhìn thấy bên trong nhân, ngay cả khi có sự trợ giúp của kính hiển vi. Chỉ trong quá trình phân chia tế bào, DNA mới trở nên đủ nhỏ để có thể quan sát được, vì vậy hầu hết những gì các nhà khoa học biết về nhiễm sắc thể đều đến từ việc quan sát sự phân chia tế bào.
