Biến thể di truyền là kết quả của đột biến, dòng gen giữa các quần thể và sinh sản hữu tính. Ở các sinh vật sinh sản vô tính, một số biến thể di truyền vẫn có thể là do đột biến ngẫu nhiên.
Các đột biến, hoặc những thay đổi đối với các kiểu mã hóa của DNA, cho phép biến thể di truyền khi chúng có khả năng di truyền, nghĩa là chúng truyền giữa các thế hệ từ bố mẹ sang con cái. Đột biến có thể có hại hoặc có lợi, và cả hai loại đột biến đều có khả năng di truyền. Chuyển giao vật chất di truyền giữa các quần thể cũng là một yếu tố góp phần quan trọng vào sự biến dị di truyền; các quần thể cách ly có nguy cơ giao phối cận huyết và khuếch đại các đột biến có hại.
Các sinh vật sinh sản hữu tính có mức độ biến đổi di truyền cao hơn nhiều so với sinh vật sinh sản vô tính. Trong quá trình meiosis, sự phân chia của các tế bào sinh dục, vật chất di truyền dưới dạng nhiễm sắc thể tự sắp xếp một cách ngẫu nhiên giữa các tế bào. Ở những sinh vật có số lượng nhiễm sắc thể lớn, sự phân loại độc lập này dẫn đến một số lượng lớn các tổ hợp gen có thể có. Sự phân loại độc lập cũng là lý do mà trong hầu hết các trường hợp, không có tập hợp các tính trạng xác định luôn di truyền cùng nhau.
Vượt qua là một sản phẩm khác của quá trình meiosis dẫn đến sự biến đổi. Trong quá trình meiosis, các nhiễm sắc thể thường nằm rất gần nhau và thậm chí chồng chéo lên nhau. Sự chồng chéo này đôi khi dẫn đến sự trao đổi vật chất di truyền, làm trộn lẫn thêm các tổ hợp gen có thể có.
