Các bệnh di truyền là các vấn đề sức khỏe được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết, theo Steady Health. Một số ví dụ về các bệnh di truyền bao gồm bệnh huyết sắc tố di truyền, hội chứng Down, bệnh tăng sinh spherocytosis, achondroplasia, hội chứng Usher, bệnh ưa chảy máu, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, chứng loạn dưỡng cơ, hội chứng Turner, xeroderma pigmentosum, bệnh bạch tạng, bệnh galactosemia, bệnh u xơ thần kinh, hội chứng myotonic, phenylketon niệu, bệnh thận đa nang, bệnh võng mạc , Hội chứng Klinefelter, bệnh Tay-Sachs và rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Các gen chịu trách nhiệm mang các tính trạng từ bố mẹ cho con cái. Tuy nhiên, các đột biến tự phát hoặc cảm ứng có thể tạo ra các gen bị lỗi, một số trong số đó là nguyên nhân gây ra nhiều loại bệnh di truyền. Ví dụ, hội chứng Down là do một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 ở người. Theo Steady Health, các bệnh di truyền có thể là di truyền lặn (cả cha và mẹ đều mang gen bị lỗi), di truyền trội (con cái thừa hưởng một gen khỏe mạnh từ cha mẹ và bị lỗi từ một gen khác), đa gen (do nhiều gen; ví dụ, tự miễn dịch di truyền bệnh), hoặc liên quan đến giới tính (do một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X và Y). Mù màu, loạn dưỡng cơ và bệnh máu khó đông là những bệnh di truyền liên quan đến giới tính.
Các cá nhân có thể mang gen đối với một số bệnh di truyền và không bao giờ mắc các bệnh di truyền, theo Genetics Home Reference. Điều quan trọng là tìm tư vấn di truyền liên quan đến khuynh hướng di truyền để hiểu xác suất biểu hiện một số bệnh di truyền nhất định.
