Một người có thể trở thành hoặc được coi là "đột biến" khi các biến thể di truyền trong DNA nổi bật và dẫn đến biểu hiện về mặt thể chất cho tình trạng của họ. Hầu hết con người hiện đang biểu hiện một số biến thể gen có thể được xem xét một đột biến, mặc dù phần lớn không đáng chú ý.
Một tỷ lệ nhỏ mọi người thể hiện khả năng thể chất hoặc tinh thần có thể là do đột biến gen. Các đột biến gen rất rõ ràng được thấy ở những cá thể biểu hiện các khả năng như sức mạnh trên mức trung bình, mọc quá nhiều lông trên cơ thể giống như lông thú hoặc các giác quan vượt trội. Đột biến có thể được coi là bước đệm trong quá trình tiến hóa của một loài khi đột biến trở nên chiếm ưu thế trong loài.
