Hình ảnh của các nhiễm sắc thể trong tế bào được gọi là "karyotype", Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia giải thích. Có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp, trong một tế bào người. Karyotype giúp xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, có thể là về số lượng nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Các nhiễm sắc thể có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi nếu chúng được nhuộm màu. Sau khi nhuộm, chúng xuất hiện dưới dạng các dải sáng và tối. Để xác định các nhiễm sắc thể, chúng được ghép đôi và đánh số từ một đến hai mươi hai. Cặp cuối cùng được đặt tên là X và Y. Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi con cái có hai nhiễm sắc thể X. Những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.
