Gen, là các đoạn của axit DNA, được tìm thấy trong nhân của tế bào trong cơ thể sống. Các gen bổ sung các protein cụ thể vào nhiễm sắc thể, chứa mã di truyền cơ bản cho sự sống. Chúng chứa thông tin cần thiết để xây dựng các tế bào của một cơ thể sống và truyền các đặc điểm cho thế hệ con cái. Các gen tương ứng với một số đặc điểm nhất định, chẳng hạn như số lượng các chi, nhóm máu, màu mắt và nguy cơ mắc một số bệnh.
Hầu hết các tế bào của con người chứa 46 nhiễm sắc thể, mặc dù tinh trùng và trứng chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể. Thai nhi là kết quả của sự kết hợp giữa tinh trùng và trứng được thừa hưởng một nửa số nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Hai nhiễm sắc thể quy định giới tính của một cá nhân; con gái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Tổng số gen trong một cơ thể sống hoặc tế bào được gọi là bộ gen của nó.
Gregor Mendel, một tu sĩ người Áo ở thế kỷ 19, người được coi là cha đẻ của di truyền học, lần đầu tiên mô tả quá trình di truyền tính trạng di truyền. Ông đã nghiên cứu cây đậu để xác định cách chúng di truyền các tính trạng và phát hiện ra rằng bố mẹ truyền các tính trạng cho con cái theo những kiểu cụ thể. Từ "gen" bắt nguồn từ một từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "sinh ra".
