Đột biến im lặng xảy ra khi thông điệp DNA thay đổi nhưng thông điệp này vẫn mã hóa cho cùng một axit amin và tạo ra protein chính xác. Điều này khác với đột biến DNA thông thường, trong đó axit amin là Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ giải thích hoặc bị thay đổi hoặc bị xóa.
Đột biến im lặng, còn được gọi là đột biến đồng nghĩa, từ lâu đã được cho là một quá trình lành tính vì không có thay đổi nào xảy ra trong trình tự axit amin, dẫn đến việc sản xuất protein bình thường. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng mặc dù protein vẫn giữ nguyên, các đột biến âm thầm có thể gây ra những thay đổi về hình dạng của mRNA, dẫn đến sự tương tác của nó với ribosome bị gián đoạn. Sự gián đoạn này có thể làm giảm sản xuất protein cũng như thay đổi hình dạng của nó, khiến nó hoạt động không bình thường, FDA cho biết.
Các nhà khoa học hiện có thể sử dụng sự hiện diện của một số đột biến âm thầm nhất định để dự đoán tính nhạy cảm của một số bệnh nhân với các bệnh cụ thể và kết quả điều trị. Ví dụ, một dạng đột biến thầm lặng khiến mọi người có nguy cơ cao hơn phát triển bệnh cơ tim, là tình trạng tim không co bóp bình thường, trong khi một dạng đột biến thầm lặng khác có mối tương quan với khả năng sống sót của trẻ em bị bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.
