DNA là viết tắt của deoxyribonucleic acid, là phân tử mang thông tin di truyền ở người và tất cả các sinh vật sống khác.
Axit deoxyribonucleic bao gồm bốn gốc hóa học: adenin, guanin, cytosine và thymine. Trình tự của các bazơ này trong DNA mã hóa thông tin di truyền.
Bộ gen người bao gồm khoảng ba tỷ cơ sở hóa học. Hơn 99 phần trăm DNA của con người giống hệt nhau giữa từng cá thể. Phần lớn DNA được tìm thấy trong nhân tế bào trong khi phần còn lại nằm trong ty thể.
Khám phá DNA
Mặc dù DNA đã được nhà hóa sinh người Đức Frederich Miescher quan sát vào năm 1869, nhưng tầm quan trọng của nó vẫn chưa được công nhận. Cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA được phát hiện gần một thế kỷ sau bởi Francis Crick, James Watson, Rosalind Franklin và Maurice Wilkins và vào năm 1953.
Cấu trúc của DNA
Các phân tử được gọi là nucleotide tạo nên DNA. Mỗi nucleotide bao gồm một bazơ nitơ, nhóm đường và nhóm phốt phát. Bốn bazơ nitơ được đề cập trước đó hình thành các gen, hướng dẫn các tế bào cách sản xuất protein. Bộ gen người có khoảng 20.000 gen.
Cấu trúc của DNA bao gồm hai chuỗi bazơ hóa học được kết nối với nhau, tạo thành một vòng xoắn được gọi là chuỗi xoắn kép. Nếu hình dung chuỗi xoắn kép như một cái thang thì hai bên được tạo thành bởi các nhóm photphat và đường trong khi các bậc thang được tạo thành bởi các bazơ. Những căn cứ này thực sự nằm trong các đơn vị được ghép nối. Guanin và cytosine tạo thành một cặp bazơ; adenine và thymine tạo thành một cặp bazơ khác.
DNA có khả năng sao chép để một sợi DNA trong chuỗi xoắn kép hoạt động như một khuôn mẫu để từ đó các trình tự cơ sở được nhân đôi. Khi các phân tử DNA quá dài, chúng được cuộn lại vô cùng chặt chẽ để tạo thành các nhiễm sắc thể sao cho chúng vừa khít với các tế bào. Một nhiễm sắc thể có một phân tử DNA. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể và DNA bên trong chúng mang thông tin di truyền, gần giống như một bản thiết kế cho thế hệ tiếp theo.
Động vật và thực vật lưu trữ DNA trong nhân tế bào trong khi DNA được lưu trữ trong tế bào chất của tế bào đối với sinh vật nhân sơ như vi khuẩn. Nhiều loại virus không chứa bất kỳ DNA nào và thay vào đó dựa vào RNA. RNA, axit ribonucleic, rất giống với DNA và cũng giống như DNA, cần thiết cho tất cả các dạng sống nhưng là dạng đơn thay vì mạch kép và sử dụng uracil làm cơ sở hóa học thay cho thymine.
Trong một trình tự DNA, thứ tự của bazơ có thể được xác định bằng cách sử dụng công nghệ được gọi là giải trình tự DNA. Ngoài ra, thứ tự cơ sở có thể được tìm thấy trong nhiễm sắc thể, gen và bộ gen.
Sử dụng để Kiểm tra DNA
Vì DNA chứa thông tin di truyền nên nó có thể làm sáng tỏ liệu các bệnh đã ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình có gây ra bất kỳ rủi ro nào cho một cá nhân hay không. Rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán và xét nghiệm DNA cũng có thể tiết lộ liệu một cá nhân có phải là người mang đột biến di truyền hay không. Nếu đúng như vậy, gen khiếm khuyết có thể được di truyền cho con cái của người đó.
Cũng như tiền sử bệnh, xét nghiệm DNA xác nhận các liên kết gia đình. Một cách sử dụng phổ biến của dấu vân tay DNA là trong các trường hợp quan hệ cha con. Nó cũng có thể giúp xác định anh chị em nếu những đứa trẻ bị chia cắt ngay từ khi còn nhỏ và đã được đoàn tụ.
Trong khoa học pháp y, DNA được sử dụng để giải quyết tội phạm khi máu, da hoặc các mẫu cơ thể khác được thu thập tại hiện trường vụ án. Khi thi thể không thể xác định được do quá trình phân hủy xấu, DNA được sử dụng cho mục đích này.
