Một nhiễm sắc thể thừa có thể gây ra nhiều loại dị tật bẩm sinh, tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào bị ảnh hưởng, gây ra các rối loạn như hội chứng Down và hội chứng Edwards. Để sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể, một cặp nhiễm sắc thể phải có thêm một nhiễm sắc thể gắn vào, được gọi là thể ba nhiễm.
Có thể có trisomies khác nhau, một số phổ biến hơn những loại khác. Ví dụ, trisomy 18 có liên quan đến hội chứng Edwards, gây ra nhiều khuyết tật về thể chất như trục trặc nội tạng và phần phụ có màng. Thể tam nhiễm phổ biến khác là thể tam nhiễm 21, thường được gọi là hội chứng Down. Hội chứng Down có đặc điểm là khuôn mặt bẹt, mắt xếch, tay và chân ngắn bất thường.
