Những người bị hội chứng Down khảm có thể biểu hiện tất cả, một số hoặc không có triệu chứng của dạng phổ biến hơn của hội chứng Down, bao gồm tầm vóc thấp, mắt xếch, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật tim. Do Hội chứng Down khảm phát triển trong cơ thể đứa trẻ, ảnh hưởng của bệnh khảm rất phức tạp và khó dự đoán, báo cáo của Stanford Children Health.
Hội chứng Down là do sự nhân đôi ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể đơn, số 21, tại hoặc trước giai đoạn phát triển của tế bào đơn. Khi điều này xảy ra, mọi tế bào trong cơ thể là trisomatic. Trong hội chứng Down thể khảm, sự nhân đôi xảy ra hơi muộn hơn so với giai đoạn đơn bào, và chỉ những tế bào có nguồn gốc trực tiếp từ tế bào bất thường ban đầu là trisomatic. Theo Sức khỏe trẻ em Stanford, điều này có thể dẫn đến các biểu hiện triệu chứng rất khác nhau khi nồng độ của các tế bào trisomatic thay đổi từ loại mô này sang loại mô khác. Tổng số phần trăm tế bào bị ảnh hưởng cũng khác nhau, điều này có thể dẫn đến bệnh nhân có biểu hiện đầy đủ của hội chứng Down hoặc không biểu hiện triệu chứng nào. Một số bệnh nhân nằm trong phạm vi giữa hai loại, với một số mức độ khuyết tật về tinh thần, khuyết tật về thể chất hoặc các vấn đề sức khỏe khác.
Theo WebMD, hội chứng Down có thể có tới 50 triệu chứng. Một số triệu chứng bao gồm yếu cơ, tay và chân ngắn hơn, răng và miệng không đều, suy giáp và bệnh celiac. Bệnh nhân mắc hội chứng Down thể khảm là đối tượng của bất kỳ trường hợp nào trong số này, cũng như những người được chẩn đoán mắc dạng hội chứng Down phổ biến hơn.
