Một số ví dụ về đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi sắc tố ở hoa và thay đổi kiểu lông ở động vật có vú so với quần thể nói chung và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang ở người. Ở cấp độ DNA phân tử, ví dụ về đột biến nhiễm sắc thể là thay thế, chèn, mất đoạn và lệch khung.
Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi trong phân tử DNA, dẫn đến sai lầm trong việc sản xuất protein so với hầu hết mọi người. Một đoạn DNA bị ảnh hưởng bởi đột biến càng lớn thì sức khỏe của một cá nhân càng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Các tình trạng gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể được gọi là rối loạn di truyền. Đột biến nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ và di truyền qua các thế hệ tiếp theo hoặc chúng có thể mắc phải trong suốt cuộc đời của một cá nhân, trong trường hợp đó, chúng không trở thành di truyền.
Một số đột biến nhiễm sắc thể là phổ biến và vô hại, chẳng hạn như màu mắt khác nhau ở người. Một số dẫn đến tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe, chẳng hạn như hội chứng Down. Đôi khi đột biến nhiễm sắc thể có lợi và có thể tạo ra protein chống lại một căn bệnh cụ thể.
Đột biến nhiễm sắc thể xảy ra khi các khối cấu tạo của phân tử chuỗi xoắn kép DNA chuyển vị trí, chèn hoặc xóa hoặc dịch chuyển vị trí. Ví dụ: khi một cơ sở này được hoán đổi cho một cơ sở khác trong gen beta-hemoglobin, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra.
