Mã di truyền rất quan trọng vì nó cung cấp hướng dẫn tổng hợp protein. Tất cả các sinh vật trên Trái đất đều sử dụng protein trong các phản ứng hóa học để tạo điều kiện cho các chức năng sinh lý. Sự khác biệt trong mã di truyền dẫn đến các protein khác nhau, và do đó các biến thể di truyền khác nhau ở các sinh vật.
Axit deoxyribonucleic là một chuỗi xoắn kép mã hóa gen. Gen là các khu vực trong DNA chứa các chi tiết cho một số protein nhất định. Ngược dòng trong trình tự di truyền, các khu vực của nucleotide được gọi là vị trí khởi động báo hiệu cho các enzym về nơi bắt đầu quá trình phiên mã, trong đó chuỗi xoắn được bẻ ra và chuỗi khuôn mẫu của DNA được đọc bởi RNA polymersase.
RNA polymerase, một loại enzyme, đọc chuỗi khuôn mẫu và tổng hợp một chuỗi RNA bổ sung được gọi là mRNA. mRNA chứa bộ ba bazơ (codon) được giải mã trong ribosome bởi tRNA. TRNA sử dụng các axit amin từ tế bào chất của tế bào để tổng hợp protein dựa trên mã hóa của mRNA.
Protein đóng vai trò như chất xúc tác, rất quan trọng vì chúng tạo điều kiện cho các phản ứng hóa học. Protein được hình thành từ các axit amin giống nhau ở tất cả các sinh vật. Các axit amin này được mã hóa theo cùng một quá trình và có thể tạo thành 64 tổ hợp. Các đột biến trong quá trình mã hóa di truyền dẫn đến các kiểu hình khác nhau. Các điểm trùng khớp trong mã di truyền có thể hữu ích trong việc xác định các điểm tương đồng và khác biệt về di truyền.