Sơ đồ phả hệ cho hội chứng Down thường liệt kê ba thế hệ trong gia đình và hiển thị bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc bệnh hoặc các dấu hiệu của bệnh. Hội chứng Down là do bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 21.
Vì nhiễm sắc thể phụ chỉ xuất hiện ở những người có tình trạng này, nên rất ít khả năng sẽ có các chỉ số ở các thế hệ trước. Các chỉ số tốt nhất cho người có con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ và tiền sử mang thai của những người phụ nữ trong gia đình. Nếu một gia đình dễ bị sẩy thai hoặc các dạng sảy thai khác như thai chết lưu thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.
