Theo MediaLab, Inc., thuật ngữ "hình thái hồng cầu" đề cập đến kích thước, hình dạng và màu sắc của các tế bào hồng cầu; nó không phải là một căn bệnh và không cần điều trị. Tuy nhiên, Trường Cao đẳng Y tế Virginia giải thích rằng những bất thường về hình thái hồng cầu có liên quan đến một số tình trạng, bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, ngộ độc kim loại nặng, bệnh lao, nhiễm độc niệu và những người khác. Việc điều trị cho từng loại phụ thuộc vào tình trạng bệnh.
Cuộc thảo luận của Trường Cao đẳng Y tế Virginia về hình thái hồng cầu bất thường bao gồm một số dạng thiếu máu khác nhau, một thuật ngữ mà Phòng khám Mayo mô tả là số lượng tế bào hồng cầu giảm. Một trong những bệnh phổ biến hơn là thiếu máu hồng cầu hình liềm, một căn bệnh trong đó hemoglobin, một loại protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu, bất thường và khiến các tế bào có hình dạng hình liềm. Các tế bào này chết nhanh hơn các tế bào bình thường, gây ra bệnh thiếu máu mãn tính. Ngoài ra, chúng ít dẻo hơn các tế bào hồng cầu bình thường và dễ kết dính với nhau, theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia. Điều này thường dẫn đến các mạch máu bị tắc nghẽn, tổn thương các cơ quan và gây ra cơn đau dữ dội. Không có cách chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng cấy ghép tủy xương có thể giúp một số người mắc bệnh này.
Một tình trạng tương tự như thiếu máu hồng cầu hình liềm là thalassemia, một tình trạng di truyền trong đó cơ thể tạo ra hemoglobin bất thường, dẫn đến sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu, theo MedLinePlus. Có hai loại thalassemia chính: alpha và beta. Dạng alpha phổ biến nhất ở những người đến từ Trung Quốc, Trung Đông và những người gốc Phi. Bệnh beta thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải. Giống như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia thường được cho là không thể chữa khỏi; tuy nhiên, truyền nhiều lần và bổ sung folate làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi.