Mẫu karyotype bình thường của người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có thể dẫn đến khiếm khuyết di truyền hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Mỗi tế bào của con người chứa 46 nhiễm sắc thể, có nhiệm vụ biểu hiện di truyền trong quá trình sinh sản của tế bào. DNA nằm trong nhiễm sắc thể được sao chép và sao chép sang các tế bào mới và xác định các chức năng cụ thể của tế bào. Tế bào sinh sản chứa các nhiễm sắc thể đặc trưng xác định giới tính của con cái. Một cá nhân sở hữu hoặc thiếu số lượng thích hợp của các nhiễm sắc thể này có thể phát triển các biến chứng sức khỏe như rối loạn phát triển, hội chứng Down hoặc hội chứng Turner. Những vấn đề sức khỏe này có thể khiến não và cơ thể phát triển chậm chạp, vô sinh hoặc các vấn đề về tim và thận.
