Apha-1 antitrypsin, hoặc A1AT, là một loại chất ức chế serine protease giúp bảo vệ các mô phổi khỏi tác hại của các enzym protease quá mức. Hoạt động của các enzym protease, đặc biệt là elastase bạch cầu trung tính, tăng nhanh trong trường hợp bị viêm hoặc nhiễm trùng. Thiếu A1AT khiến các enzym này hoạt động quá mức ăn mòn thành phế nang và đường dẫn khí nhỏ trong phổi, có thể dẫn đến rối loạn hô hấp cấp tính.
A1AT là chất ức chế protease serine nổi bật nhất làm bất hoạt các enzym bằng cách tạo liên kết cộng hóa trị với chúng. Sự thiếu hụt A1AT có liên quan đến các tình trạng di truyền có thể khiến cơ thể dễ mắc các bệnh như bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, khí phế thũng và các vấn đề về gan.
A1AT chủ yếu được sản xuất ở gan. Các khiếm khuyết di truyền có thể gây ra những thay đổi trong cấu trúc của phân tử A1AT. Kết quả là, phân tử A1AT bị biến dạng không thể đi ra khỏi gan và đi vào máu. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt cấp tính A1AT trong phổi và các bộ phận khác của cơ thể.
Sự tích tụ của A1AT có thể kích hoạt sự phá hủy tế bào trong gan, khiến gan dễ bị các tình trạng tổn thương như xơ gan. Ngoài các điều kiện di truyền, các yếu tố môi trường đóng một vai trò quan trọng trong việc khởi phát và mức độ ảnh hưởng của sự thiếu hụt A1AT.
