Wilhelm Johannsen đặt ra thuật ngữ "gen" vào năm 1909. Tuy nhiên, trước khi ông đến các nhà khoa học như Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns và Erich von Tschermak, những người đã phát triển lý thuyết về các kiểu thừa kế ở thực vật. Tất cả họ đều hiểu rằng các đặc điểm có thể được di truyền, nhưng họ không hình dung được gen hoặc không có bằng chứng về sự tồn tại của chúng.
Việc khám phá ra các gen đến từ nhiều nhà khoa học khác nhau trong nhiều năm khác nhau. Mỗi nhà khoa học mở rộng công việc của các nhà khoa học đi trước họ để nghiên cứu sâu hơn về ý tưởng di truyền học. Mãi cho đến cuối thế kỷ 19 và đầu thế kỷ 20, nhiễm sắc thể và gen lần đầu tiên được quan sát thấy.
