Phương pháp xét nghiệm ADN đầu tiên được phát minh vào năm 1984 bởi Sir Alec Jeffreys, một nhà di truyền học người Anh. Jeffreys đã sử dụng phim X-quang để phân tích sự khác biệt giữa ADN của một số cá nhân. Jeffreys cũng đã phát triển phương pháp lập hồ sơ DNA đầu tiên vào năm 1985, sử dụng công nghệ RFLP để tìm các dấu hiệu cụ thể cho một số cá nhân nhất định.
Lần đầu tiên phân tích ADN được sử dụng làm bằng chứng trước tòa là trong một vụ án quan hệ cha con liên quan đến quyền nuôi cậu bé người Ghana. Jeffreys đã sử dụng phương pháp chụp X-quang của mình để chứng minh rằng cậu bé có quan hệ họ hàng gần gũi với cha mẹ mình, từ đó giải quyết vụ việc.
Lần đầu tiên phân tích ADN được sử dụng trong điều tra tội phạm là năm 1985, sử dụng kết hợp phương pháp tia X và đa hình độ dài đoạn giới hạn.
RFLP liên quan đến việc khuếch đại hoặc tạo ra nhiều bản sao của các dấu hiệu DNA khác nhau giữa từng cá nhân. Điều này giúp giảm bớt đáng kể việc phân tích tia X và đã được sử dụng để xây dựng cơ sở dữ liệu DNA của các cá nhân nhằm nhận dạng nhanh chóng.
