Các đột biến có thể do lỗi trong quá trình sửa chữa DNA hoặc lỗi trong quá trình sao chép. Chúng cũng có thể được gây ra. Các đột biến gây ra là do hóa chất, bức xạ, bệnh tật và thao tác di truyền.
Khoảng một trong số 100.000.000 bản sao của chuỗi DNA bị lỗi. Điều này tạo ra một đột biến xảy ra tự nhiên. Người ta ước tính rằng mỗi cá nhân mang tới 10 đột biến chết người tiềm ẩn, theo Tech Museum of Innovation. Ung thư cũng là một dạng đột biến tế bào, trong đó thiếu gen p53 dẫn đến sự phân chia của các tế bào đột biến trở thành khối u.
Các đột biến môi trường là do các hóa chất làm hỏng DNA và chúng bao gồm bức xạ tia cực tím, thuốc lá và axit nitơ. Đột biến có thể xảy ra bằng cách xóa, sao chép, đảo đoạn, chèn hoặc chuyển đoạn các gen trên nhiễm sắc thể.
Các đột biến có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với sinh vật. Các đột biến có hại bao gồm các bệnh di truyền và các lỗi xảy ra trong quá trình sửa chữa DNA. Các đột biến có lợi có thể gây ra kháng HIV và sốt rét. Có những bệnh di truyền lặn cần hai bản sao gen để gây bệnh, nhưng chỉ một bản sao gen đột biến cũng có thể gây ra những ảnh hưởng có lợi; ví dụ, chỉ có một bản sao của gen đột biến tế bào hình liềm giúp bảo vệ khỏi bệnh sốt rét. Các bệnh di truyền ưu thế chỉ cần một bản sao để gây hại, chẳng hạn như trong trường hợp bệnh Huntington.
