Các hợp tử bình thường của người đều có 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành 23 cặp, bằng số lượng mà hầu hết người trưởng thành có. Cùng nhau, 46 nhiễm sắc thể này ước tính chứa 25.000 gen, theo National Human Genome Viện nghiên cứu. Đôi khi, phôi thai người phát triển với một nhiễm sắc thể phụ ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng Down.
NHGRI chỉ ra sự phân biệt giữa 22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên, hoặc NST thường và cặp cuối cùng được gọi là "nhiễm sắc thể giới tính". Mỗi con người đều có đầy đủ các NST từ khi thụ thai và do đó mang chúng trong suốt giai đoạn hợp tử của quá trình tinh hoàn. Một số người được thụ thai với một nhiễm sắc thể giới tính ít hơn. Tình trạng này, được gọi là hội chứng Turner, luôn tạo ra hợp tử cái, vì nhiễm sắc thể bị thiếu luôn là của nam hoặc nhiễm sắc thể "Y".
Tuy nhiên, những bất thường về số lượng như thế này không xuất hiện ở phần lớn các hợp tử đang phát triển và phần lớn con người mang phần bổ sung bình thường là 46. Điều thú vị là con số này ít hơn hai phần so với phần bổ sung của hầu hết các loài vượn. Văn phòng Khoa học của Bộ Năng lượng mô tả cách mà nhiễm sắc thể số hai của con người dường như được sắp xếp như thể nó là kết quả của sự hợp nhất của một cặp nhiễm sắc thể của tổ tiên, mà nó xác định là lời giải thích kỳ cục nhất cho sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giữa con người. và loài vượn.
