Các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy được trong quá trình prophase, giai đoạn nguyên phân trong đó lớp vỏ nhân biến mất và các nhiễm sắc thể ngắn lại và cô đặc lại. Sau prophase, các nhiễm sắc thể vẫn có thể nhìn thấy cho đến khi quá trình nguyên phân hoàn thành.
Prophase là một quá trình có liên quan và mặc dù các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy xuyên suốt, chúng trông khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của quá trình mà tế bào đang ở. xuất hiện dưới kính hiển vi dưới dạng một khối đặc; rất khó để phân biệt các nhiễm sắc thể riêng lẻ vào thời điểm này. Tuy nhiên, vào thời điểm prometaphase sắp bắt đầu, các nhiễm sắc thể đã cô đặc đủ chặt để có thể dễ dàng phân biệt chúng, ngay cả bằng mắt chưa qua đào tạo.
Thực tế là các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy trong quá trình prophase và vẫn tồn tại như vậy trong suốt quá trình nguyên phân có ý nghĩa y học thực tế vượt ra ngoài sự thỏa mãn sự tò mò của các nhà khoa học. Các bác sĩ thường gọi karyotype, một hình ảnh tổng hợp của nhiễm sắc thể của một người, khi họ nghi ngờ rằng một đứa trẻ sơ sinh có bất thường về di truyền. Ví dụ: vì hội chứng Down là do bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 gây ra, bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán nó bằng mẫu karyotype cho thấy trực quan nhiễm sắc thể phụ đó. Vì các nhiễm sắc thể được nhìn thấy rõ nhất ngay sau prophase, các nhà di truyền tế bào để tìm kiếm các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy bắt đầu quá trình tạo mẫu bằng cách bắt giữ các tế bào trong quá trình chuyển tiếp của nguyên phân.
