Karyotype cho thấy hình dạng, kích thước tương đối và cấu trúc chung của nhiễm sắc thể của một sinh vật. Kỹ thuật này, sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt và kính hiển vi để xem nhiễm sắc thể, rất hữu ích để phát hiện các đột biến lớn hoặc các bất thường khác trong gen của một sinh vật. Các nhiễm sắc thể được sử dụng được lấy trong giai đoạn phân chia tế bào khi chúng cô đặc nhất, vì nếu không, các phần này có thể không được sử dụng để tạo ra các phân tử protein.
Một karyotype rất khác với một phân tích di truyền, mặc dù thực tế là hai quá trình có liên quan nhiều đến nhau. Phân tích di truyền kiểm tra trình tự của mã di truyền trong các gen cụ thể. Các nhiễm sắc thể được kiểm tra trong một karyotype chứa một số lượng lớn các gen, và không có gì cụ thể về mã di truyền có thể học được từ cuộc kiểm tra. Tuy nhiên, quá trình nhuộm tạo ra các dải nhiễm sắc thể, cùng với hình dạng của chúng, cho thấy bất kỳ sự bất thường lớn nào. Bất kỳ loài cụ thể nào cũng có vẻ ngoài điển hình cho nhiễm sắc thể của chúng và sự sai lệch lớn so với đó cho thấy có vấn đề.
Một tình trạng có thể được chẩn đoán thông qua karyotype là thể dị bội, là tình trạng một sinh vật có số lượng nhiễm sắc thể sai. Hội chứng Down có lẽ là ví dụ nổi tiếng nhất của thể dị bội. Đây là điều kiện đơn giản nhất để phát hiện qua karyotype, nhưng nhiều điều kiện khác cũng có thể được chỉ định.
