Một hợp tử khỏe mạnh ở người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể: 23 từ trứng và 23 từ tinh trùng. Mặc dù tương đối hiếm, nhưng có những trường hợp hợp tử sẽ có thêm một nhiễm sắc thể, có thể gây ra nhiều loại dị tật bẩm sinh như hội chứng Down.
Nhiễm sắc thể chứa tất cả các vật chất di truyền của một sinh vật. Khi một hợp tử được hình thành, nó chứa các nhiễm sắc thể, và do đó là vật chất di truyền, từ cả cha và mẹ. Vì một hợp tử có hai bộ nhiễm sắc thể riêng biệt nên nó được coi là tế bào lưỡng bội. Tinh trùng và trứng chưa được thụ tinh được coi là những tế bào đơn bội vì chúng có một bộ nhiễm sắc thể.
