Mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa đưa ra con số cuối cùng nhưng tính đến năm 2014, các ước tính cho thấy rằng số lượng gen mã hóa protein trong bộ gen người có thể thấp tới 19.000. Xác định trình tự di truyền nào là thừa hoặc không mã hóa là khó khăn và phức tạp, và vẫn còn nhiều bất đồng.
Một gen là một chuỗi các cặp bazơ DNA mã hóa cho một loại protein cụ thể. Các trình tự này chỉ chiếm khoảng 2% bộ gen người. Phần còn lại được gọi là DNA không mã hóa, một số phục vụ các chức năng khác nhau và một số trong số đó dường như không hoạt động. Số lượng gen chức năng trong bộ gen của con người thực sự khá thấp, nhưng số lượng gen không phải là một chỉ báo về mức độ phức tạp của một sinh vật và nhiều sinh vật có nhiều gen hơn con người.
