DNA của con người chứa tổng cộng khoảng 3 tỷ cặp bazơ trong bộ gen. Những cặp bazơ này chứa trong 23 cặp nhiễm sắc thể.
Dự án Bộ gen người được giao nhiệm vụ giải trình tự tất cả các cặp cơ sở, đây là một nhiệm vụ không hề nhỏ. Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia và Dự án bộ gen người, mỗi nhiễm sắc thể có từ 50.000.000 đến 300.000.000 cặp bazơ. Người ta ước tính rằng bộ gen người mang ước tính khoảng 30.000 gen.
Việc sắp xếp thứ tự các cặp cơ sở này là rất quan trọng đối với các nhà nghiên cứu. Các cặp bazơ cho biết loại thông tin di truyền nào được mang trong mỗi phần của DNA của sinh vật. Giải trình tự cũng cho thấy các đột biến và các biến thể trong mã di truyền gây bệnh. Thông tin được tiết lộ bằng cách lập bản đồ bộ gen người đã dẫn đến các phương pháp điều trị mục tiêu cho các bệnh, chẳng hạn như ung thư, cho phép các bác sĩ tạo ra các kế hoạch điều trị được cá nhân hóa có khả năng hiệu quả hơn các phương pháp điều trị ung thư khác được sử dụng trước đây.
Điều thú vị là một số sinh vật nhỏ có nhiều cặp bazơ hơn con người đáng kể. Amoeba dubia có số lượng khổng lồ 670 tỷ cặp bazơ, theo Science Daily. Amip này là một sinh vật đơn bào và nó có bộ gen lớn nhất mà con người biết cho đến nay.
