Sự biến đổi di truyền rất quan trọng đối với quá trình tiến hóa vì nó giúp duy trì sức khỏe của quần thể bằng cách tạo thành các alen có thể hữu ích trong việc khắc phục các căng thẳng như bệnh tật và sâu bệnh. Nếu không có sự biến đổi gen, một số cơ chế cơ bản của những thay đổi trong quá trình tiến hóa sẽ không hoạt động.
Sự biến đổi di truyền giúp quần thể chống lại sự thay đổi, mang lại cho sinh vật sự linh hoạt để thích nghi. Một quần thể có số alen biến đổi cao hơn sẽ có cơ hội tiến hóa tốt hơn để thích nghi với môi trường thay đổi. Những sinh vật như vậy có nhiều khả năng sống sót trong điều kiện khắc nghiệt như hạn hán và dịch bệnh.
Sự biến đổi di truyền bao gồm sự đa dạng về tần số gen và đề cập đến sự khác biệt giữa các cá thể hoặc quần thể. Trong quá trình di truyền, các nucleotide đôi khi được thay đổi tổ hợp và tái tổ hợp, dẫn đến tái tổ hợp mới khác với cha mẹ. Mỗi cá thể sinh vật là một hỗn hợp các alen độc nhất từ bố mẹ của chúng.
Nguồn gốc chính của biến thể di truyền là đột biến, đề cập đến những thay đổi trong DNA. Đột biến là sự thay đổi vĩnh viễn trong cấu trúc hóa học của gen. Một đột biến đơn lẻ có thể có những ảnh hưởng sâu rộng. Tuy nhiên, những thay đổi trong quá trình tiến hóa thường là kết quả của sự tổng hợp của một số đột biến. Sự biến đổi di truyền cũng có thể được gây ra bởi dòng gen, nó đề cập đến bất kỳ sự di chuyển nào của các gen trong một quần thể. Giới tính cũng có thể là nguồn biến đổi gen vì nó đưa các tổ hợp gen mới vào quần thể.