Một số thông tin về chứng loạn dưỡng cơ khởi phát ở người trưởng thành là gì?

Mayo Clinic giải thích rằng chứng loạn dưỡng cơ khởi phát ở người lớn, còn được gọi là bệnh Steinert, là do đột biến gen gây ra. Các triệu chứng bắt đầu bằng sự suy yếu và thoái hóa của các cơ tự nguyện, thường bắt đầu ở mặt và cổ. Một triệu chứng khác là chứng giảm trương lực cơ, nghĩa là không thể thả lỏng các cơ theo ý muốn. Bệnh tiến triển làm suy yếu các cơ không tự chủ, bao gồm cả tim và các cơ kiểm soát hơi thở và tiêu hóa.

Hiệp hội Loạn dưỡng cơ loại 1 có thể bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Loại 2 chỉ xuất hiện khi trưởng thành. Loại 2 ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn chứng loạn dưỡng cơ loại 1.

Ngoài yếu cơ, chứng loạn dưỡng cơ khởi phát ở người lớn có thể gây ra các triệu chứng khác. Các triệu chứng này bao gồm đau cơ, đục thủy tinh thể sớm ở mắt, hói sớm ở nam giới, buồn ngủ quá mức vào ban ngày, suy giảm nhận thức và kháng insulin, theo Hiệp hội Loạn dưỡng cơ.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến gen gây ra căn bệnh này trong cả hai loại bệnh teo cơ trương lực cơ. Loại 1 bắt nguồn trên nhiễm sắc thể 19, trong khi loại 2 có nguồn gốc trên nhiễm sắc thể 3. Những đột biến di truyền này có kiểu di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị chứng loạn dưỡng cơ có 50% cơ hội di truyền căn bệnh này. Hiệp hội Loạn dưỡng cơ.