Đột biến xảy ra bất cứ khi nào có điều gì đó gây ra những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên gen của một người. Các đột biến có kích thước khác nhau từ các khối cấu tạo DNA đơn lẻ đến các đoạn lớn của nhiễm sắc thể.
Các đột biến gen được di truyền hoặc mắc phải. Các đột biến từ cha mẹ sang con cái được gọi là đột biến di truyền hoặc dòng mầm; chúng xảy ra trong tế bào trứng và tinh trùng, còn được gọi là tế bào mầm. Những loại đột biến này ảnh hưởng đến tất cả các tế bào cơ thể và tồn tại suốt đời.
Các đột biến xảy ra ngay sau khi thụ tinh, hoặc chỉ trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, được gọi là đột biến mới (de novo) và có thể giải thích cách thức một bất thường di truyền có thể ảnh hưởng đến tất cả các tế bào cơ thể của một đứa trẻ không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Các đột biến có được (hoặc soma) của các tế bào DNA riêng lẻ xảy ra trong cuộc đời của một người và do các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím của mặt trời gây ra hoặc có thể xảy ra khi DNA tự sao chép không hoàn hảo trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến mắc phải trong tế bào xôma (không phải tế bào trứng và tinh trùng) không thể di truyền.
Khi đột biến xảy ra trong các tế bào đơn lẻ của phôi ban đầu, vì tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, có một số tế bào bị đột biến và một số tế bào không có sự thay đổi di truyền. Đây được gọi là chủ nghĩa khảm.
Một số thay đổi di truyền là rất hiếm, nhưng những thay đổi khác là phổ biến. Những thay đổi ở hơn một phần trăm dân số được gọi là đa hình, là những biến thể bình thường gây ra các màu mắt, màu tóc và nhóm máu khác nhau. Nhiều từ đa hình không ảnh hưởng đến sức khỏe, nhưng các biến thể khác có thể khiến một người dễ mắc một số chứng rối loạn.
