Theo Đại học Bang Kansas, kiểu gen dị hợp tử là những kiểu gen có các alen không giống nhau đối với một cặp gen nhất định. Thuật ngữ này thường được sử dụng nhất để mô tả một sinh vật có một bản sao của gen lặn gen và một bản sao của gen trội. Bởi vì các tính trạng lặn chỉ được biểu hiện trong kiểu hình của một sinh vật nếu chúng xảy ra thành từng cặp, những sinh vật đó xuất hiện bình thường, mặc dù chúng sở hữu gen lặn.
Theo Đại học Washington, các sinh vật bố mẹ dị hợp tử về gen lặn có thể tạo ra con cái theo một trong ba kiểu kết hợp. Con lai có thể có cả alen trội, cả alen lặn hoặc mỗi loại alen. Những con cái có hai bản sao của một trong hai gen là đồng hợp tử, trong khi con cái có cả hai loại alen được gọi là dị hợp tử.
Trường Cao đẳng Cộng đồng Southwest Tennessee liệt kê một số đặc điểm lặn phổ biến ở người, bao gồm lông mi ngắn, hình dạng mắt tròn và cằm chẻ. Để một người thể hiện bất kỳ đặc điểm nào trong số những đặc điểm này, người đó phải có hai bản sao của những gen này. Những người chỉ có một bản sao của gen hoặc các cá thể dị hợp tử, có thể truyền đặc điểm này cho con cái của họ, nhưng họ không tự thể hiện đặc điểm đó.
