Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, xét nghiệm sinh hóa được thực hiện để đánh giá mức độ hoạt động của protein hoặc enzym trong mẫu. Đây là một loại xét nghiệm di truyền thường được sử dụng cho trẻ sơ sinh sàng lọc.
Nếu trẻ sơ sinh có tình trạng chuyển hóa như PKU hoặc phenylketon niệu, xét nghiệm có thể phát hiện ra bệnh này. Do khiếm khuyết di truyền, trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU không có đủ enzym phân hủy phenylalanin, một loại axit amin.
Các xét nghiệm sinh hóa cũng được sử dụng để xác định các loại vi khuẩn gram dương và gram âm. Ví dụ về các xét nghiệm sinh hóa là xét nghiệm catalase, canh nitrat, thạch chuyển động, xét nghiệm urease và xét nghiệm oxidase.
