Ý nghĩa của "kiểu gen" là cấu tạo di truyền bên trong của một sinh vật hoặc tế bào. Cấu tạo di truyền của một sinh vật xác định các đặc điểm thể chất của nó và dự đoán các đặc điểm thể chất của thế hệ con cháu.
Thuật ngữ "kiểu gen" thường được sử dụng để chỉ một đặc tính cụ thể. Về cơ bản, kiểu gen đề cập đến tất cả các gen mà một sinh vật mang, bất kể những gen đó có được biểu hiện hay không. Các sinh vật sinh sản hữu tính thường có hai bản sao của một gen cụ thể. Trong một số trường hợp, một gen có thể lặn đối với một gen đối mã khác, có nghĩa là nếu gen đối mã có mặt, nó được biểu hiện thay cho gen lặn. Do đó, một sinh vật có thể mang gen lặn mà không biểu hiện nó, và mặc dù gen này không rõ ràng về mặt vật lý, nhưng nó có thể được truyền sang thế hệ con cháu trong tương lai. Sinh vật được cho là có tính trạng lặn.