Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo cho mỗi tế bào có tổng số 46. Tế bào này bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính.
Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, các nhiễm sắc thể được sắp xếp thành từng cặp bên trong nhân của mỗi tế bào. Hầu hết tất cả các tế bào trong cơ thể đều có đầy đủ bộ nhiễm sắc thể, ngoại trừ tế bào sinh sản hay giao tử chỉ mang một nửa bộ nhiễm sắc thể. Khi hai tế bào giao tử hợp nhất trong quá trình sinh sản, một bộ nhiễm sắc thể ghép đôi hoàn chỉnh sẽ được hình thành trong tế bào mới, với một nửa di truyền từ mẹ và một nửa từ cha.
