Tỷ lệ kiểu hình là tỷ lệ phần trăm sinh vật trong bất kỳ quần thể nhất định nào sở hữu một đặc điểm thể chất cụ thể, chẳng hạn như thuận tay trái hoặc có mắt xanh. Một kiểu gen là sự kết hợp cụ thể của các gen trong một sinh vật tương ứng với một tính trạng nhất định, trong khi kiểu hình là biểu hiện vật lý của những tính trạng đó.
Ví dụ, con người thừa hưởng tổng cộng 46 nhiễm sắc thể từ cha mẹ của họ, mỗi nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể có các đoạn nhỏ, được gọi là gen, xác định một tính trạng cụ thể. Các sợi nhiễm sắc thể có cùng chiều dài có cùng vị trí gen trên sợi được gọi là nhiễm sắc thể tương đồng. Ví dụ, nếu một người có hai sợi nhiễm sắc thể thẳng hàng, một từ mẹ và một từ cha, và gen quy định màu mắt nằm ở cùng một vị trí trên mỗi sợi, cặp nhiễm sắc thể đó được coi là tương đồng. Nếu tính trạng di truyền cho mắt xanh được gọi là B và đặc điểm di truyền cho mắt nâu được gọi là T và cả hai nhiễm sắc thể tương đồng của người đó được ký hiệu B (BB), thì người đó chắc chắn có mắt xanh. Nếu một trong các nhiễm sắc thể được đánh dấu là B và nhiễm sắc thể tương đồng được đánh dấu là T, thì khả năng người đó sẽ có mắt xanh là 50-50. Nếu cả hai sợi nhiễm sắc thể được đánh dấu là T (TT), thì người đó chắc chắn sẽ có mắt nâu. Trong kịch bản này, tỷ lệ kiểu hình sẽ tập trung vào tỷ lệ phần trăm những người trong dân số được nghiên cứu có mắt xanh hoặc mắt nâu. Những nghiên cứu như vậy thường được sử dụng trong lĩnh vực y học để xác định nguyên nhân của một số bệnh hoặc các tình trạng di truyền khác.
