Theo Mayo Clinic, hồng cầu phì đại, hoặc bệnh tăng tế bào lớn, là một tình trạng bệnh lý không cụ thể có một số nguyên nhân khác nhau. Trong số các nguyên nhân phổ biến nhất là thiếu vitamin B12, thiếu folate , nghiện rượu, suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) và bệnh gan. Các nguyên nhân khác bao gồm tăng sản xuất hồng cầu thứ phát do mất máu cấp tính hoặc tác dụng phụ của các loại thuốc như dùng để điều trị ung thư.
Theo Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, các tế bào hồng cầu là thành phần lớn nhất của máu người, chiếm từ 40 đến 45 phần trăm thể tích của nó. Chúng có màu đỏ tươi từ protein hemoglobin, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các tế bào của cơ thể. Trong những trường hợp bình thường, các tế bào hồng cầu có hình dạng và kích thước đồng nhất, sau này được định nghĩa là thể tích tiểu thể trung bình hoặc MCV. Theo Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ, khi MCV lớn hơn 100, chứng tăng tế bào vĩ mô tồn tại.
Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng tăng tế bào lớn là thiếu vitamin B12 hoặc thiếu máu ác tính, một chứng rối loạn trong đó các tế bào của ruột không hấp thụ đúng cách Vitamin B12. Trong một số trường hợp, đặc biệt là ở những người bị bệnh gan do rượu, nó cũng có thể do chế độ dinh dưỡng kém. Trong những trường hợp đó, nó thường đi kèm với sự thiếu hụt folate.
Thuốc cũng có thể gây tăng tế bào vi mô. Trong những năm gần đây, số lượng bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này gia tăng đáng kể là do các chất ức chế men sao chép ngược như stavudine, lamivudine và zidovudine được sử dụng trong điều trị HIV. Ở người lớn tuổi, rối loạn tăng sinh tủy, còn được gọi là thiếu máu chịu lửa, cũng có thể gây ra chứng tăng tế bào vĩ mô. MCV tăng ít nghiêm trọng hơn đôi khi liên quan đến thận, gan, tuyến giáp hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.