Màng cứng màu xanh, hoặc màu xanh lam đối với lòng trắng của mắt bệnh nhân, có thể do bệnh không hoàn hảo tạo xương gây ra, theo Medline Plus. Sự không hoàn hảo về sinh xương là một bệnh bẩm sinh thường gặp nhất là do khiếm khuyết trong gen mã hóa collagen loại 1.
Medline Plus nói rằng bệnh không hoàn hảo trong quá trình sinh xương là một căn bệnh có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen khiếm khuyết có trong gen mã hóa collagen loại 1. Collagen loại 1 là một phần thiết yếu của xương, vì vậy nếu nó không được tổng hợp đúng cách, xương có thể dễ gãy.
Bệnh này chỉ yêu cầu một bản sao của gen khiếm khuyết để bệnh nhân có thể xuất hiện cùng với nó. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh là do di truyền gen và xảy ra khi cha hoặc mẹ mắc bệnh và truyền bệnh cho con của cô ấy, MedlinePlus giải thích. Các triệu chứng của bệnh bao gồm màng cứng xanh, gãy nhiều xương trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, tầm vóc thấp bé và mất thính lực sớm. Một số bệnh nhân có thể bị lỏng khớp và bàn chân bẹt vì collagen loại 1 cũng có trong dây chằng khắp cơ thể. Không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng liệu pháp điều trị bằng thuốc cụ thể có thể giảm đau và các vấn đề y tế liên quan đến sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương.
